Mor har Marfan syndrom. Kan jeg ha det også?

Jente, 17

Hei! Mamma har sånn marfans syndrom, og jeg har tenkt litt på om broren min, og kanskje jeg også kan ha det.. Broren min har mange av symptomene. Han er høy og slank med veldig tynne lange fingre, har fuglebryst og plattfot. Han har også hypermobile ledd. Også leste jeg at de som har marfans syndrom ikke burde drive med kampsport, men broren min går på boksing. Burde jeg be mamma om å få det sjekket ut?? Leste at det er 50% sjanse for å få det hvis en forelder har det.. Er også bekymret for at jeg skal ha det, men jeg har ikke så mange symptomer. Men er heshet et symptom på utposning på hovedpulsåren? For jeg har vært hes i et år nå. Har ikke fått tatt det opp med lege, siden jeg har snakket om psykiske problemer bare, når jeg har hatt legetime. Burde jeg nevne det neste time, eller skal jeg bare droppe det?

Svar

Spørsmålet og svaret er mer enn ett år gammelt. Endringer i lovverk og regelverk kan ha skjedd etter den tid. Se spørsmål og svar som ligner for nyere spørsmål.

Hei jente 17 år

Det høres veldig lurt ut å foreslå at broren din utredes for Marfan syndrom. Det er lurt å nevne for legen din at moren din har Marfan syndrom, slik at legen din er oppmerksom på det.

Marfans syndrom er en arvelig bindevevssykdom. Hvis en av foreldrene har Marfan Syndrom er det 50% sjanse for at barnet har det. En feil i FBN1-genet gjør at huden blir mindre elastisk. Vanlige symptomer er plattfothet, deformitet i brystkassen, økt lengdevekst i armer og bein og hypermobile ledd.

Sykdommen gjør at bindevev forskjellige steder i kroppen ikke oppfører seg som normalt. Et vanlig problem er for eksempel at hovedpulsåren blir for stor. Dette skal regelmessig kontrolleres hos legespesialist.

Det frarådes å drive med kontaktidrett på grunn av risiko for en akutt tilstand som heter aortadisseksjon. Det betyr at en del av veggen i hovedpulsåren kan revne. Man bør heller ikke drive med blåseinstrumenter eller dykking.

Heshet er ikke et vanlig symptom på utposning på hovedpulsåren.

Med vennlig hilsen legen

Besvart: 14.7.2020

Oppdatert: 14.7.2020