Kan jeg henvises for gentesting for arvelig kreft?
Jente, 19
Hei. Er det noe lov som sier at dersom du har to i nære relasjoner me en type arvelig kreft kan testes gratis for denne genfeilen? Min mor og morfar har hatt malignt melanom som ble oppdaget veldig tidlig og fjerner før det var behov for behandlig. Min morfar har i tillegg hatt kreft i bukspyttkjertelen og fått behandling for dette. En genfeil i CDKN2A eller CDK4 gir økt risiko for malignt melanom og kreft i bukspyttkjertelen. Kan eg da testes for dette? Var hos legen idag og hun sa de ikke hadde mulighet for å teste meg for dette da eg ikkje har tegn på kreften selv. Er ikke selve poenge med gentesting borte da? Dersom eg får positiv utslag på genfeilen vil eg få årlig undersøkelse hos hudlege for å evt oppdage kreften tidligere. Men dersom eg ikke får blitt testet før eg er syk er jo poenget mitt me å ta gentesten borte.
Svar
Hei!
Det stemmer at det er strenge kriterier for å testes for genfeil i forhold til økt kreftrisiko. Dette fordi det kan være en stor belastning å vite om en økt risiko for sykdom, og fordi man ikke alltid har behandling mot sykdommen.
Når det gjelder kreft, og særlig melanom- og pankreaskreft, har jeg skjønt at kriteriene for gentesting er disse ,fra Helsedirektoratet:
"Målgrupper for risikoscreening på grunn av arv
- Familie med 3 eller flere melanomer hos 2 eller flere individer som er
- førstegrads-slektning (biologisk far eller mor, søsken, barn av indeksperson)
- andregrads-slektning (biologisk bestefar eller-mor, søsken av en forelder, nevøer eller nieser eller barnebarn til indekspersonen)
- eller tredjegrads-slektning (biologiske søskenbarn, besteforeldre sine foreldre, besteforeldre sin søsken, og barnebarn).
- Familie med melanom i kombinasjon med pankreaskreft (3 eller flere diagnoser kreves) hvor de syke er første-, andre- eller tredje-grads-slektninger (som overfor)."
Slik jeg skjønner deg, har du 2 slekninger (en 1. gradsslekning - din mor, og en 2.gradsslekning - din bestefar) som har melanom. Jeg vet ikke om de har 3 eller flere melanomer til sammen, slik det kreves? Du kan evt spørre om de fins flere tilfeller hos søskenbarn, besteforeldres søsken osv.
Siden din bestefar også har hatt bukspyttkjertelkreft, kan det bidra til at du får testing (dette vet jeg ikke).
Siden jeg ikke kjenner alle detaljer her, kan jeg ikke si noe sikkert om hva du har rett på. Også fastleger kan være usikre om dette, men da kan de henvende seg til genetisk avdeling ved de største sykehusene i Norge og få svar der. Man kan også sende henvisning selv om man er usikker.
Men det stemmer ikke, slik jeg har skjønt det, at man må være syk for å få testing. Dette stemmer for noen sykdommer som ikke er kreft.
Det er, som du sier, et poeng med å oppdage det tidlig for bedre prognoser. Så er det viktig å huske at ikke alle tilfeller med opphopning av kreft i en familie, er arvelig i den forstand. For melanom kan det også skyldes hudtype, som også går i arv, men der man ikke kjenner til alle genene som styrer dette ennå. Kreft er som regel ganske komplekst, og man vet ikke alltid hvorfor noen får kreft og andre ikke (selv med arvelig kreft i familien).
Men det du kan gjøre, er å ta med utskrift av den lenken jeg limte inn ovenfor her, og gå tilbake til fastlegen din. Hvis det ikke hjelper, kan du kanskje selv kontakte de genetiske sentrene som de står om i lenken. Man kan kun henvise seg selv til testing der de med kreft har fått påvist genfeil. Det er dessverre noen tilfeller der man antar at det er arvelig kreft, men der vi ikke kjenner til genfeilene enda. Da er det mindre man kan gjøre der.
Men - man kan og bør kanskje, uansett få tettere oppfølging og screening hvis man har mye kreft i familien. Det kan skje uavhengig av gentesting.
Så det kan du godt være obs på selv - særlig for hudkreft.
En del av tilbudet når man tester for genfeil, er samtale og veiledning først. Dette for å fortelle om hva gentesting innebærer. Det kan være belastende å vite at man har en genfeil, og det kan også innebære mange andre følelser og komplikasjoner. Så det er noe man selv bør være bevisst på, og gjerne få mer info og veiledning på før man eventuelt tester seg.
Masse lykke til!
Alt godt! Vennlig hilsen lege, ung.no
Besvart: 30.9.2024
Vi har valgt ut dette for deg
Fikk du svar på det du lurte på?
Spørsmål og svar som ligner
Still oss et spørsmål
Fant du ikke svar på det du lurer på? Da kan du stille oss et eget spørsmål. De fleste får svar innen 1-3 dager.
Still et spørsmål

