Har en lillebror med muskelsykdommen duchenne, kan jeg teste meg for genet?

Jente, 16

Hei. Jeg har en lillebror med muskelsykdommen duchenne siden mamma er bærer av sykdomsgenet. Har folk å snakke med, men noe jeg ikke har tørt å snakka med noen om er barn, fordi jeg selv vil ha barn en gang og jeg vil ikke at folk skal syntes jeg er slem siden jeg ikke vil ha et barn med sykdommen. Selv om jeg ikke har planlagt barn i nærmeste fremtid, så tenker jeg alt for mye på dette med at det er 50% sjanse for at jeg er genbærer av denne sykdommen. Jeg skammer meg over det, men jeg vil ikke ha et barn med denne sykdommen, da må jeg gå gjennom alt vi har gått gjennom med broren min på nytt. Spørsmålene mine er egenrlig bare 1. kan jeg få gentest nå? Selv om jeg er ung, siden disse tankene tar opp en så stor del 2. går det idetheletatt an å finne dette sykdomsgenet ved gentesting? 3. hvis jeg er bærer, går det an å finne ut om barnet får sykdommen mens man er gravid? Slik at man kan ta abort? Sorry hvis det er mye, det står veldig lite om bærere av denne sykdommen på nett.

Svar

Spørsmålet og svaret er mer enn ett år gammelt. Endringer i lovverk og regelverk kan ha skjedd etter den tid. Se spørsmål og svar som ligner for nyere spørsmål.

Hei

Jeg forstår veldig godt at du syns det kan være vanskelig, belastende og utfordrende å ha en bror med en slik alvorlig diagnose. Det tror jeg alle i din situasjon føler på. Selv om det nok kan være vanskelig å prate om dine spørsmål innad i familien så må du vite at tankene dine er helt normale og fullstendig legitime. Det er ditt valg hva du ønsker å gjøre i forhold til din egen kropp. Hvis du oppsøker fastlegen din så kan fastlegen henvise deg til genetisk senter. Det er en del av spesialisthelsetjenesten der de både kan teste deg for dette genet og gi deg veiledning og oppfølging om du skulle ha det. Har du genet vil du også få tilbud om fosterdiagnostikk ved graviditet, det betyr at de ved en av de ulike metodene finner ut så tidlig som mulig om fosteret har genet. Har du genet kan du prate med dem allerede før du blir gravid. Selv om alderen din egentlig ikke er noen hindring er jeg usikker på om de vil teste deg nå som 16-åring. Men du vil i alle fall garantert få tilbud om slik testing om du oppsøker fastlegen for henvisning i god tid før du planlegger og bli gravid. Om du har behov for å vite det allerede anbefaler jeg at du kontakter legen når du blir 18.

Håper du blir mindre bekymret nå som du vet at du vil ha muligheten til å både få vite om du har genet, og velge og ikke bære frem et foster som har genet, hvis det skulle vise seg at du har det. Ønsker deg alt godt videre!

Mvh
Legen

Besvart: 6.4.2021

Oppdatert: 6.4.2021