Er man funksjonshemmet hvis man har en genfeil?

Hei kjære deg.

Jeg er helt enig, "Team Pølsa" er et veldig fint program! Det er fint å se at folk klarer å vokse på utfordringer, og ikke minst fint å folk med ulike forutsetninger, jobbe sammen.

Men du stiller et veldig godt spørsmål! Du spør om det å ha en genfeil, vil si at man har en funksjonsnedsettelse eller er funksjonshemmet.

Det korte svaret tror jeg må være: Nei, ikke nødvendigvis. Det kan det, men trenger ikke være det.

En genfeil trenger ikke gi så store symptom/plager at man i praksis blir funksjonshemmet. Samtidig kan man ha skader eller tilstander som ikke skyldes genfeil, som gir funksjonshemming.

Jeg kan dessverre ikke så mye om akkurat 11p11.2, siden det er så sjeldent. Men jeg forstår det slik at her varierer det svært mye hvordan denne genfeilen plager en. Så jeg tenker at hvis du ikke er så mye "plaget" (preget) at det, er du ikke funksjonshemmet.

Det er også slik at man kan ha mange andre genfeil som ikke gir sykdommer.

Og jeg tenker at det uansett er slik at man har lov til å definere seg selv slik man vil selv! Uansett plager eller symptom, vet du best hvordan du har det. Noen med nedsatt funksjon, sier stolt at de har en funksjonsnedsettelse - andre vil ikke bruke det ordet. Siden det fins flere definisjoner og måter å forstå dette på, fins det kanskje ingen "fasit". Man kan bestemme selv.

Funksjonshemming (som i seg selv er er ord som kanskje er på vei ut), kan defineres på flere måter, men en måte er denne: "Forskjellen mellom en persons funksjonsnedsettelse, og samfunnets evne til å tilrettelegge for deltakelse på lik linje med andre."

I denne definisjonen er det ikke bare personens sykdom eller tilstand som gir en funksjonsnedsettelse. Det er også samfunnets manglende evne til å tilrettelegge eller være slik at man får brukt hele seg.

Og dette er litt viktig, for det kan også si at en person "per definisjon" ikke er funksjonshemmet - men at det kommer an på situasjonen og samfunnet.

Ta f eks diabetes - en sykdom der gener spiller en rolle: Før, når man ikke hadde insulin og medisiner, ga sykdommen ofte blindhet, amputasjoner og korte liv. Nå, med medisiner, er det mer en kronisk sykdom der man kan få funksjonsnedsettelser hvis det blir komplikasjoner (svært enkelt sagt).

Hvis man f eks får gode nok briller eller hørselsapparat - går noen fra å ha dårlig funksjon, til å ha god funksjon og ikke være funksjonshemmet.

En funksjonshemming kan også avhenge av situasjonen: Noen kan kanskje føle seg funksjonshemmet hvis de skal på fjelltur - men er ikke funksjonshemmet fra en kontor-arbeidsplass. For da klarer de det som de andre klarer, og de har ingen "hemming" i funksjonen de har da.

Så jeg tenker at det uansett ikke er en skarp grense mellom frisk og funksjonshemmet. Mange er litt funksjonshemmet i noen situasjoner - og andre er det i flere situasjoner eller kanskje de fleste.

Og dette kommer også an på hvordan man selv vi se på dette. F eks er det mange som er på autismespekteret (og genfeil kan gi autismespekter-diagnoser) som sier at de har en naturlig variasjon innenfor nevro-mangfoldet (neurodiversity). Andre som er på spekteret, vil si at de har en funksjonsnedsettelse eller en sykdom. Den første måten å si det på, er kanskje den vanligste nå og den som vil bli brukt fremover.

Uansett kan man bestemme dette litt selv, utfra hva som føles riktig for en. Så du trenger ikke å finne ut av akkurat hva en definisjon sier - du kan gjøre det som føles rett for deg. Ingen kan "ta" deg for det, eller si at du tar feil på dine egne vegne.

Dette ble et litt langt svar. Men det er for å prøve å vise at dette egentlig er et litt komplisert spørsmål. Det viktigste er kanskje at det ikke er en "fasit" her, men at man kan få bestemme selv hvordan man selv vil definere seg selv. Det er viktig å selv kunne bestemme dette, for det har noe med å eie sin egen kropp og sin egen tilstand. Og at man ikke skal bli satt i en "bås", særlig ikke en som andre har bestemt over.

Du har sikkert dette dette, men her er en lenke om 16p11.2, fra Frambu:

https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/beskrivelse-av-diagnosen-16p112-delesjoner/

Jeg håper dette ga et svar på det du lurte på.

Alt godt! Vennlig hilsen lege, ung.no