Leidenmutasjon. Hvor sannsynlig er det at foreldre og søsken også har den?

Hei!

For de aller fleste gener er det slik at vi har to utgaver av genet - en fra far og en fra mor. Når du har Leidenmutasjon i heterozygot variant betyr det at du har en utgave av genet som er normal, og en utgave av genet som ikke fungerer som det skal. De som har homozygot variant (altså to utgaver av genet som ikke fungerer) har mye større risiko for blodpropp enn de som har heterozygot variant.

Mutasjoner i "Leidengenet" kan oppstå spontant, altså at en person med foreldre uten Leidenmutasjon får mutasjonen selv. Det vanligste er imidlertid at man har arvet det fra en av foreldrene sine. Det er mest sannsynlig at en av foreldrene dine har Leidenmutasjonen, og at du har arvet den fra dem.

Det er mange usikkerhetsmomenter når vi skal regne sannsynlighet for at dine søsken har mutasjonen. Vi vet ikke om en eller begge av foreldrene dine har Leidenmutasjonen, og vi vet ikke om de er homozygote eller heterozygote. Hvis vi antar at kun en av foreldrene dine har mutasjonen, og at hen er heterozygot er det 50% sjanse for at hver av søsknene dine har mutasjonen. Hvis en av foreldrene dine er homozygote er det 100% sjanse for at søsknene dine har mutasjonen.

Oppsummert kan vi si at det er minst 50% sjanse for at hver av søskenene dine har mutasjonen (forutsatt at ikke mutasjonen har oppstått tilfeldig hos deg i fosterlivet). Det er altså ganske sannsynlig, og jeg vil anbefale deg å informere dine søsken så de kan være obs på det med tanke på p-pillebruk. Jeg skjønner at det kan være vanskelig å snakke med foreldrene dine om dette, men alt i alt tenker jeg at det er viktig informasjon for familien. Du kan også forklare dem at p-piller er god medisinsk behandling mot kviser.

Med vennlig hilsen legen, ung.no