Hva er den genetiske forklaringen på Turners syndrom?

Hei!

Du kan lese mer om turners syndrom her. Husk dog at det er store forskjellen på ulike personer med turner så du trenger ikke ha alle plagene/symptomene som står i artikkelen. Det beste er å diskutere tilstanden videre med legen din, slik at du kan få trygg og god informasjon. Leser man selv kan man raskt kommer over dårlige kilder eller misforstå ting man leser. Det kan være skremmende.

Du spør om en forklaring på hva som forårsaker syndromet. Arvestoffer vårt (DNA) er oppskriften på oss selv. Hvordan vi konstrueres av alle byggeklossene vi består av. Akkurat som at informasjonen i en datamaskin kan lagres på en USB-pinne, så lagres DNA-oppskriften i kromosomer. Vi mennesker har normalt 46 kromosomer. Av disse har damer to X-kromosomer, mens gutter har en X og en Y. Hos noen skjer det en feil i utviklingen helt tilfeldig tidlig i mors mage der et kromosom forsvinner eller blir delvis ødelagt. Det gjør vanligvis at graviditeten ikke kan fortsette og at fosteret ikke utvikles videre. Men fordi damer har to X-kromosomer så kan man klare seg ganske greit med kun en av dem. Og det er nettopp det som har skjedd ved Turner syndrom, - ett av x-kromosomene er enten borte eller skadet. Det fører til en del vanlige kjennetegn og symptomer.

Håper svaret var oppklarende og gjorde det hele litt klarere for deg. Vil nok en gang understreke at jeg oppfordrer deg til å prate videre om syndromet med legen din, heller enn å lese så mye rundt. Da kan du komme over mye som ikke nødvendigvis gjelder deg, selv om du har samme syndrom. Ønsker deg alt godt videre.

Mvh

Legen