SVAR
Besvart 14.03.2017 21:55:33
Hei jente,
dette er ikke lett å bære alene. Jeg skjønner godt at du er veldig redd.
Du har kanskje kontakt med bestefaren din da han var syk, og kanskje har du også lest endel om sykdommer.
Jeg vil anbefale deg å ringe til Senter for sjelden sykdommer. De har stor kompetanse på denne sykdommen, og vil kunne være gode samtalepartnere.
Huntingtons sykdom er en autosomal, dominant arvelig sykdom. Det vil si at den arves uavhengig av kjønn, og at hvert barn av en som genfeilen (mutasjonen) har 50 % risiko for å arve den. En person som ikke har arvet anlegget, vil ikke bli syk, og kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. Har man arvet genfeilen, vil man før eller senere bli syk.
Det er altså 50% sjanse for at din mor hadde genet.
Du skal vite at det er mulig å ta en gentest (en blodprøve) for å få vite om du er bærer av genfeilen som gir Huntingtons sykdom. Det er helt opp til deg å bestemme om en ønsker å få slike opplysninger. Den presymptomatiske testen kan ikke gi svar på når sykdommen bryter ut eller hvordan sykdommen vil utvikle seg.
Dersom du ønsker å snakke med rådgivere som kjenner til sykdommen og testprosedyren, kan du henvende deg til Senter for sjeldne diagnoser, tlf: 23 07 53 40. Dersom du ønsker å snakke med noen som har gjennomført testen, kan Landsforeningen for Huntingtons Sykdom hjelpe deg til å komme i kontakt med andre som har vært/er i samme situasjon som deg. Du kan også henvende deg til de medisinsk genetiske avdelingene med eventuelle spørsmål.
Jeg synes du nå først skal ringe Senter for sjeldne diagnoser, og gjerne snakke med fastlegen din. Sammen med disse kan du diskutere om du ønsker en slik test eller ikke. Du kan lese mer om testen her.
Jeg ønsker deg lykke til!
Hilsen legen