Er alfa- eller betathalassemi farligst?

Hei!

Thalassemier er en gruppe sykdommer som skyldes en genetisk defekt i syntesen av hemoglobin, som er stoff som finnes i røde blodceller. Avhengig av hvilken del av stoffet som mangler kan tilstanden deles inn i to typer: alfa- og betathalassemi.

Betathalassemi er den vanligste formen. Denne inndeles i tre typer avhengig av om man har arvet sykt gen fra begge foreldre eller bare en av dem. Den mildeste formen gir kun lett anemi (lav blodprosent). Ofte opplever man ingen plager i det hele tatt. Man er imidlertid bærer av sykt gen og kan overføre dette videre hvis man selv får barn en gang. Den mest alvorlige formen oppstår dersom man har arvet sykt gen fra begge foreldre. Dette kan gi en uttalt anemi (veldig lav blodprosent) som kan fører til at man trenger regelmessige blodoverføringer. Det finnes også en blandingsform som gir en mellomting mellom disse to tilstandene.

Når det gjelder alfathalassemi vil også hvor syk man blir avhenge av hvor mange syke gener man har arvet fra foreldrene sine. De mildeste formene gir ingen sykdom i det hele tatt, mens den mest alvorlige formen ikke er forenlig med liv. Mellom disse ytterpunktene finnes det også former som kan gi lett anemi.

Siden fostre med alvorlig alfathalassemi ikke vil være levedyktige og dermed ikke blir født, er det hos levende mennesker betathalassemi som kan gi de mest alvorlige sykdomsbildene. Så lenge man får riktig behandling er sykdommen ikke dødelig. I noen tilfeller kan sykdommen også kureres med beinmargstransplantasjon.

Håper dette var oppklarende!

Vennlig hilsen,

legen