Hva er min sjanse for å få Stargardt disease?

Hei.

Det fins flere under-former av Stargardt disease (SD). Derfor kan jeg bare gi generell info om sykdommen. For å få info for akkurat DIN situasjon, må du spørre fastlegen din.

Men på sidene til RF-foreningen, (foreining for de med Retinitis pigmetosa og Stargardt disease), finner jeg denne informasjonen:

«Stargardts er nesten alltid arvet gjennom såkalt autosomal recessiv arvegang. Det betyr at begge foreldre har vært bærere av genfeilen, men har ett friskt og ett sykdomsbærende gen hver.»

Din mor har mest sannsynlig arvet dette fra sine foreldre, som var bærere av sykdommen.

Hvis begge dine foreldre var bærere, hadde du hatt 25% sannsynlighet for å få SD.

Du forteller at moren din har SD. Hvis faren din er bærer, har du da i teorien 50% sannsynlighet for å få det selv. Men hvis faren din IKKE er bærer, kan du i teorien IKKE få SD.

MEN - jeg må altså understreke at det jeg skriver nå, kun er generell info om arvelighet. En sykdom er ofte mer komplisert, og det kan være mange ting som spiller inn her som jeg ikke vet om.

En bør også huske at SD er veldig sjeldent! Derfor er det svært liten sannsynlighet for at faren din er bærer. (Og dermed er det også svært liten sannsynlighet for at du kan få sykdommen).

Jeg vil råde deg til å diskutere dette med fastlegen. Fastlegen kan gi deg mer info. Det kan også hende du kan bli henvist av fastlegen, til genetisk veiledning. De kan gi deg mer sikre svar og kan hjelpe deg videre.

Uansett er det godt å snakke med noen dersom man er bekymret. Du kan snakke med helse sykepleier eller lege.

Alt godt! Vennlig hilsen lege, ung.no

Hvert barn har da 25% sjanse for å arve det sykdoms- framkallende Stargardts-genet fra begge foreldre, og dermed utvikle syk-
dommen. Søsken kan være bærere, men får ikke sykdomsutslag når de har fått et normalt gen fra den ene av foreldrene.»